Explorez tous les épisodes de RARE à l'écoute
| Date | Titre | Durée | |
|---|---|---|---|
| 11 Oct 2021 | Maladie rare - Qu'appelle-t-on Ostéogenèse Imparfaite ? | 00:10:55 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 19 sur l’Ostéogenèse Imparfaite, nous recevons le Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, Professeur des Universités à l’université Paris-Descartes et Praticien Hospitalier, chef du service de Génétique Clinique de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, coordinatrice du Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles de la filière OSCAR et d’un groupe de recherche Inserm à l'Institut Imagine. Nous abordons aujourd’hui l’Ostéogenèse Imparfaite ou maladie des os de verre, le mécanisme de survenue de la maladie, les principaux symptômes d’alerte, le diagnostic des patients atteints de cette maladie rare et les diagnostics différentiels à écarter. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 18 Oct 2021 | Maladie rare - Prendre en charge l’Ostéogenèse Imparfaite chez l’adulte | 00:14:11 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur l’Ostéogenèse Imparfaite, nous recevons le Dr Eugénie Koumakis, rhumatologue, Praticien Hospitalier au sein du service de Rhumatologie de l’hôpital Cochin à Paris et membre de la filière OSCAR, la filière de santé dédiée aux maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage. Nous abordons aujourd’hui la prise en charge de l’Ostéogenèse Imparfaite chez les patients adultes : les enjeux du traitement, l’intérêt d’un suivi rhumatologique régulier, les principaux symptômes à surveiller, l’importance d’un suivi coordonné entre les différents spécialistes impliqués dans la prise en charge, la transition enfant-adulte et les voies de recherche actuelles dans l’Ostéogenèse Imparfaite. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 25 Oct 2021 | Maladie rare - Vivre avec une Ostéogenèse Imparfaite | 00:08:34 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur l’Ostéogenèse Imparfaite, nous recevons Mme Alliot, patiente atteinte d’Ostéogenèse Imparfaite et présidente de l’association de patients AOI – Association de l’Ostéogenèse Imparfaite. Nous abordons aujourd’hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic et la prise en charge des patients atteints d’Ostéogenèse Imparfaite ainsi que les objectifs de l’Association de l’Ostéogenèse Imparfaite. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 29 Oct 2021 | Maladie rare - Acromégalie : pour un dépistage précoce et une prise en charge coordonnée | 00:10:40 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur l’Acromégalie, nous recevons le Pr Brigitte Delemer, endocrinologue, Professeur des Universités et Praticien Hospitalier, chef du service d’Endocrinologie-Diabétologie-Nutrition au CHU de Reims et coordinatrice du centre de compétences des maladies rares de l’hypophyse de la filière FIRENDO. Nous abordons aujourd’hui l’Acromégalie, les signes d’alerte qui peuvent faire évoquer ce diagnostic, les conséquences d’un retard diagnostique pour les patients atteints de cette maladie rare et la coordination de la prise en charge entre les médecins généralistes, spécialistes et les centres experts. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 03 Nov 2021 | Maladie rare - Prendre en charge l’Ostéogenèse Imparfaite chez l’enfant | 00:08:21 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur l’Ostéogenèse Imparfaite, nous recevons le Dr Zagorka Pejin, chirurgien orthopédiste impliquée dans la prise en charge des enfants atteints d’Ostéogenèse Imparfaite et Praticien Hospitalier au sein du service de Chirurgie orthopédique et traumatologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris. Nous abordons aujourd’hui la prise en charge de l’Ostéogenèse Imparfaite chez les enfants, les spécificités pédiatriques de cette maladie rare, les enjeux du traitement et d’une prise en charge coordonnée en lien avec les centres experts. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 03 Nov 2021 | Maladie rare - Qu’appelle-t-on Lymphomes T Cutanés ? | 00:06:13 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 21 sur les Lymphomes T Cutanés, nous recevons le Pr Martine Bagot, dermatologue, chef du service de dermatologie de l'hôpital Saint-Louis à Paris, coordinatrice du Centre de Référence national des Lymphomes Cutanés et présidente du Groupe Français d’Etude des Lymphomes Cutanés. Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie des Lymphomes T Cutanés, les principaux symptômes évocateurs de la maladie et l’importance des centres experts dans la prise en charge des patients atteints de cette maladie rare. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 08 Nov 2021 | Maladie rare - Quand penser à une Acromégalie ? Le point de vue du Rhumatologue | 00:12:18 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur l’Acromégalie, nous recevons le Pr Frédéric Lioté, rhumatologue, Professeur des Universités et Praticien Hospitalier au sein du service de Rhumatologie de l’hôpital Lariboisière à Paris, corédacteur de la partie « Complications rhumatologiques » du Protocole National de Diagnostic et de Soins sur l’Acromégalie. Nous abordons aujourd’hui les manifestations rhumatologiques de l’Acromégalie, l’implication du rhumatologue dans cette pathologie, les symptômes qui doivent faire adresser les patients à un centre expert et les conséquences rhumatologiques d’un retard diagnostique pour les patients atteints d’Acromégalie. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 10 Nov 2021 | Maladie rare - Diagnostiquer un Lymphome T Cutané | 00:05:25 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur les Lymphomes T Cutanés, nous recevons le Pr Marie Beylot-Barry, dermatologue, chef du service de dermatologie et coordinatrice du Centre de Référence des Lymphomes Cutanés au CHU de Bordeaux, secrétaire générale du Groupe Français d’Etude des Lymphomes Cutanés et membre de l’équipe INSERM « Oncogenèse des Lymphomes Cutanés » à l’université de Bordeaux. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic des Lymphomes T Cutanés, les diagnostics différentiels à écarter chez les patients avec des lésions cutanées et l’évolution de cette maladie rare en l’absence de prise en charge adaptée. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 15 Nov 2021 | Maladie rare - Acromégalie et estime de soi | 00:05:52 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur l’Acromégalie, nous recevons Mme Faugeroux, patiente atteinte d’Acromégalie depuis plusieurs années et membre de l’association de patients Acromégales, pas seulement… Nous abordons aujourd’hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic et le vécu de la période d’errance diagnostique ainsi que les projets en lien avec l’estime de soi de l’association Acromégales, pas seulement… Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 17 Nov 2021 | Maladie rare - Prendre en charge les Lymphomes T Cutanés : le point de vue de l’Onco-hématologue | 00:03:26 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur les Lymphomes T Cutanés, nous recevons le Dr Pauline Brice, hématologue au sein du service d’Hématologie-Oncologie de l’hôpital Saint-Louis à Paris et correspondante hématologue du Centre de Référence National des Lymphomes Cutanés. Nous abordons aujourd'hui le rôle de l’onco-hématologue dans la prise en charge des Lymphomes T Cutanés, les différents types de prise en charge, la coordination entre les onco-hématologues et les dermatologues et le suivi des patients atteints de ces lymphomes cutanés rares. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 22 Nov 2021 | Maladie rare - Diagnostiquer une Acromégalie : le point de vue du Médecin Généraliste | 00:04:23 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur l’Acromégalie, nous recevons le Dr Baptiste Raulot, médecin généraliste dans la région de Reims. Nous abordons aujourd’hui le rôle du médecin généraliste dans le diagnostic des patients atteints d’Acromégalie : les signes d’alerte qui doivent faire évoquer cette maladie rare, les circonstances et la confirmation du diagnostic et le rôle des médecins généralistes dans le dépistage de ces patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 24 Nov 2021 | Maladie rare - Prendre en charge les Lymphomes T Cutanés | 00:07:44 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur les Lymphomes T Cutanés, nous recevons le Pr Gaëlle Quéreux, dermatologue, chef du service de dermatologie et coordinatrice du Centre de Référence des Lymphomes Cutanés au CHU de Nantes. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge des Lymphomes T Cutanés, les traitements topiques et systémiques à disposition, le suivi des patients, l’importance des centres experts et les pistes de recherche clinique actuelles. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 29 Nov 2021 | Maladie rare - Vivre avec un proche atteint d’Acromégalie | 00:07:54 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur l’Acromégalie, nous recevons Mme Lançon, maman d’un garçon atteint d’Acromégalie et présidente de l’association de patients Acromégales, pas seulement… Nous abordons aujourd’hui l’Acromégalie du point de vue des aidants : la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic et le vécu de la période d’errance diagnostique ainsi que l’accompagnement des aidants par l’association Acromégales, pas seulement… Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 29 Nov 2021 | Maladie rare - Qu’appelle-t-on Maladie de Gaucher ? | 00:13:50 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur la Maladie de Gaucher, nous recevons le Dr Fabrice Camou, médecin interniste, Praticien Hospitalier en charge des consultations des maladies de surcharge lysosomale de l’adulte à l’hôpital Haut-Lévêque du CHU de Bordeaux, président du CETG – Comité d’Evaluation du Traitement de la Maladie de Gaucher et co-rédacteur du PNDS – Protocole National de Diagnostic et de Soins sur la Maladie de Gaucher. Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la Maladie de Gaucher, les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic et l’attitude à adopter en cas de suspicion de Maladie de Gaucher. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 01 Dec 2021 | Maladie rare - Vivre avec un Lymphome T Cutané | 00:15:33 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur les Lymphomes T Cutanés, nous recevons Mr Lamidieu, patient atteint d’un syndrome de Sézary ; et Mr Bouguet, président de l’association de patients ELLyE – Ensemble Leucémie Lymphomes Espoir. Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le vécu de la période d’errance diagnostique, le diagnostic ainsi que les objectifs et les projets de l’association ELLyE. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invités : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 01 Dec 2021 | Maladie rare - Qu'appelle-t-on SHU atypique ? | 00:09:47 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur le SHU atypique, nous recevons le Pr Eric Rondeau, néphrologue, Professeur des Universités, chef du service d’Urgences néphrologiques et transplantation rénale de l’hôpital Tenon à Paris et membre du Centre National Maladies Rares sur les microangiopathies thrombotiques. Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie du Syndrome Hémolytique et Urémique atypique ou SHU atypique, les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter ainsi que la confirmation du diagnostic en cas de suspicion de SHU atypique. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 06 Dec 2021 | Maladie rare - Diagnostiquer la Maladie de Gaucher : le point de vue de l’Hématologue | 00:06:34 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur la Maladie de Gaucher, nous recevons le Dr Bénédicte Hivert, hématologue au sein du service d’Hématologie clinique de l’hôpital Saint-Vincent-de-Paul du groupement hospitalier de l’Institut Catholique de Lille, et membre du CETG - Comité d’Évaluation du Traitement de la maladie de Gaucher. Nous abordons aujourd'hui l’aspect hématologique de la Maladie de Gaucher : les manifestations hématologiques de cette maladie rare, le diagnostic et les diagnostics différentiels à écarter du point de vue de l’hématologue, les complications hématologiques qui peuvent survenir chez ces patients et la coordination de la prise en charge entre les différents spécialistes impliqués. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 08 Dec 2021 | Maladie rare - Diagnostiquer un SHU atypique | 00:06:11 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur le SHU atypique, nous recevons le Pr Véronique Frémeaux-Bacchi, médecin biologiste, Praticien Hospitalier et directrice de l’unité « Diagnostic des maladies du complément » au sein du laboratoire d’Immunologie biologique de l’hôpital Européen Georges-Pompidou à Paris. Nous abordons aujourd'hui l’aspect génétique du Syndrome Hémolytique et Urémique atypique : les mutations génétiques spécifiques identifiées, le lien entre le type de mutation génétique et l’évolution clinique de la maladie, le conseil génétique et l’intérêt des registres français et internationaux sur le SHU atypique. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 13 Dec 2021 | Maladie rare - Reconnaître la Maladie de Gaucher chez l’Enfant | 00:09:36 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur la Maladie de Gaucher, nous recevons le Dr Anaïs Brassier, pédiatre au sein du service des maladies métaboliques de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, clinicien au sein du Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme de l'enfant et de l'adulte de l'hôpital Necker pour la filière G2M et présidente du CETL – Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales. Nous abordons aujourd'hui les particularités de la Maladie de Gaucher chez l'enfant, l’évolution de cette maladie rare en l’absence de traitement, les signes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic chez un enfant, le diagnostic et les diagnostics différentiels à écarter ainsi que les grands principes de prise en charge de la maladie de Gaucher en pédiatrie. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 15 Dec 2021 | Maladie rare - Reconnaître un SHU atypique chez l’enfant : le point de vue du Pédiatre | 00:08:02 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur le SHU atypique, nous recevons le Pr Olivia Boyer, néphrologue pédiatre, Professeur des Universités à l’université de Paris, Praticien Hospitalier au sein du service de Néphrologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et du centre de référence MARHEA - maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte, affilié à la filière ORKiD. Nous abordons aujourd'hui le Syndrome Hémolytique et Urémique atypique en pédiatrie : les signes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic chez un enfant, le diagnostic et les diagnostics différentiels à écarter, l’évolution clinique de la maladie, les grands principes de prise en charge du SHU atypique en pédiatrie et la transition enfant-adulte. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 22 Dec 2021 | Filière NeuroSphinx : Transition Enfant-Adulte Maladies Rares | 00:16:40 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial dédié au projet inter-filières transition enfant-adulte dans les maladies rares piloté par la filière NeuroSphinx, nous recevons le Dr Célia Crétolle, chirurgien infantile, Praticien Hospitalier au sein du service de Chirurgie viscérale et urologique pédiatriques de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, coordonnatrice du centre de référence MAREP (malformations ano-rectales et pelviennes rares) et de la filière NeuroSphinx. Nous abordons aujourd’hui le projet inter-filières piloté par la filière NeuroSphinx qui vise à améliorer la transition enfant-adulte dans les maladies rares, la situation actuelle en France, les objectifs de ce projet, les actions menées et à venir, ainsi que les projets similaires mis en place à l’étranger. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 22 Dec 2021 | Maladie rare - Prendre en charge la Maladie de Gaucher | 00:14:39 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur la Maladie de Gaucher, nous recevons le Dr Nadia Belmatoug, médecin interniste, Praticien Hospitalier, coordonnatrice du centre de référence des maladies lysosomales au sein du service de Médecine interne de l’hôpital Beaujon à Paris, vice-présidente pour la partie adulte du CETL – Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales et coordonnatrice du récent PNDS – Protocole National de Diagnostic et de Soins sur la maladie de Gaucher. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la maladie de Gaucher, les différents types de traitement disponibles, les programmes d’éducation thérapeutique, le suivi des patients, l’importance des centres experts et les perspectives de recherche actuelles. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 05 Jan 2022 | Maladie rare - Prendre en charge un SHU atypique | 00:11:04 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur le SHU atypique, nous recevons le Pr Julien Zuber, néphrologue, Professeur d’immunologie clinique à l’Université de Paris, Praticien Hospitalier au sein du service de Néphrologie et transplantation rénale adulte de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et chercheur à l’Institut Imagine. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge du Syndrome Hémolytique et Urémique atypique : le diagnostic et les diagnostics différentiels à écarter, les traitements disponibles, les précautions particulières à prendre lors de cette prise en charge, l’importance de la coordination des soins en lien avec les centres experts et les perspectives de recherche actuelles. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 10 Jan 2022 | Maladie rare - Vivre avec une Maladie de Gaucher | 00:05:39 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur la Maladie de Gaucher, nous recevons Mme Wengleswski, patiente atteinte de la maladie de Gaucher depuis plusieurs années et membre active de l’association VML - Vaincre les Maladies Lysosomales. Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie de Gaucher, le diagnostic et le vécu de la période d’errance diagnostique, ainsi que les objectifs de l’association VML – Vaincre les Maladies Lysosomales. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 12 Jan 2022 | Maladie rare - Vivre avec un SHU atypique | 00:06:18 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur le SHU atypique, nous recevons Mme Ramos, patiente atteinte d’un Syndrome Hémolytique et Urémique atypique depuis plusieurs années. Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, les hypothèses à évoquer face à ces symptômes, le vécu de l’annonce du diagnostic, la prise en charge de cette maladie rare et le quotidien des patients atteints d’un SHU atypique. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 13 Jan 2022 | Maladie rare - Qu’appelle-t-on Dystonie Cervicale ? | 00:12:26 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur les dystonies cervicales, nous recevons le Dr Marion Simonetta-Moreau, neurologue, Praticien Hospitalier au sein de l’unité de consultation spécialisée des mouvements anormaux du service de neurologie de l’hôpital Pierre-Paul Riquet à Toulouse et Professeur associé de neurophysiologie à l’Université Paul Sabatier de Toulouse. Nous abordons aujourd'hui les dystonies cervicales, les principaux symptômes évocateurs de ce diagnostic, le mécanisme de survenue de cette maladie rare et l’attitude à adopter en cas de suspicion de dystonie cervicale. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 19 Jan 2022 | Maladie rare - Diagnostiquer une Dystonie Cervicale | 00:14:15 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur les dystonies cervicales, nous recevons le Dr Jean-Marc Trocello, neurologue et Praticien titulaire au sein de l’unité Parkinson et mouvements anormaux du service de neurologie de l’hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris. Nous abordons aujourd'hui l’errance diagnostique et le diagnostic des dystonies cervicales, les examens complémentaires à réaliser et les principaux diagnostics différentiels à écarter. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 26 Jan 2022 | Maladie rare - Prise en charge médicale de la Dystonie Cervicale | 00:10:40 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur les dystonies cervicales, nous recevons le Dr Sophie Sangla, neurologue et Praticien au sein de l’unité Parkinson et mouvements anormaux du service de neurologie de l’hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris. Nous abordons aujourd'hui les grands principes de prise en charge des dystonies cervicales, les différents types de traitements et leurs recommandations d’utilisation, le suivi des patients atteints de cette maladie rare et l’importance de l'expertise dans la prise en charges centres experts. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 02 Feb 2022 | Maladie rare - Rééducation de la Dystonie Cervicale | 00:13:41 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur les dystonies cervicales, nous recevons Mr Jean-Pierre Bleton, docteur en sciences du mouvement humain, kinésithérapeute et Praticien au sein de l’unité Parkinson du service de neurologie et du service de la recherche clinique et de l'innovation de l'hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris Nous abordons aujourd'hui la rééducation de la dystonie cervicale, son origine, sa place dans la prise en charge des patients, ses principes fondateurs, les modalités de pratique des exercices spécifiques à cette maladie rare ainsi que son efficacité. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 07 Feb 2022 | Maladie rare - Qu’appelle-t-on Bêta-thalassémie ? | 00:05:50 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur la bêta-thalassémie, nous recevons le Dr Isabelle Thuret, pédiatre hématologue, Praticien Hospitalier au sein du service d’Hémato-oncologie pédiatrique de l’hôpital de la Timone à Marseille et coordonnatrice du centre de référence des Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Érythropoïèse. Nous abordons aujourd'hui la bêta-thalassémie, les principaux symptômes évocateurs de ce diagnostic et le suivi des patients atteints de cette maladie rare. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 09 Feb 2022 | Maladie rare - Vivre avec une Dystonie Cervicale | 00:13:22 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur les dystonies cervicales, nous recevons Mr D’Angelo, patient atteint de dystonie cervicale et délégué-bénévole pour AMADYS ; et Mme Ponseel, présidente de l’association AMADYS – Association des Malades atteints de Dystonie. Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le vécu de la période d’errance diagnostique, le diagnostic, la prise en charge ainsi que les objectifs et les projets de l’association AMADYS. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invités : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 09 Feb 2022 | Maladie rare - Qu'appelle-t-on PIDC ? | 00:07:00 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur la PIDC, nous recevons le Pr Shahram Attarian, neurologue, Professeur des Universités à la faculté de médecine d’Aix-Marseille, Praticien Hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et SLA à l'hôpital de la Timone à Marseille, et coordonnateur de la filière FILNEMUS - la filière de santé des maladies rares neuromusculaires. Nous abordons aujourd'hui la PIDC ou Polyradiculonévrite Inflammatoire Démyélinisante Chronique, sa fréquence, les caractéristiques des patients touchés par cette maladie rare, les principaux symptômes évocateurs de PIDC, son pronostic et les modalités d'adressage des patients concernés. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom
Série réalisée en collaboration avec la filière FILNEMUS et le soutien institutionnel du laboratoire LFB. | |||
| 14 Feb 2022 | Maladie rare - Diagnostiquer la Bêta-thalassémie | 00:11:54 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur la bêta-thalassémie, nous recevons le Pr Catherine Badens, biologiste généticien, Professeur à l’Université d’Aix-Marseille, Praticien Hospitalier au sein du département de génétique médicale de l'hôpital de la Timone, chef du service du laboratoire de biochimie à l’hôpital de la Conception à Marseille et responsable du laboratoire de diagnostic du centre de référence de la filière MCGRE à Marseille. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la bêta-thalassémie, les mutations génétiques spécifiques à cette maladie, l’attitude à adopter en cas de suspicion clinique de bêta-thalassémie, les enjeux du conseil génétique et l’intérêt du registre national des thalassémies NaThalY. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 16 Feb 2022 | Maladie rare - Diagnostiquer une PIDC | 00:06:57 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur la PIDC, nous recevons le Dr Yann Péréon, neurologue, Professeur des Universités, Praticien Hospitalier, chef du service d'exploration fonctionnelle au CHU de Nantes, coordonnateur du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares à Nantes et corédacteur du récent PNDS, le Protocole National de Diagnostic et de Soins sur les PIDC. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la PIDC, les signes cliniques évocateurs d’une neuropathie périphérique, les signes cliniques typiques de la PIDC, les examens et outils de diagnostic, et l'adressage des patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom
Série réalisée en collaboration avec la filière FILNEMUS et le soutien institutionnel du laboratoire LFB. | |||
| 21 Feb 2022 | Maladie rare - Prendre en charge la Bêta-thalassémie chez l'enfant | 00:09:27 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur la bêta-thalassémie, nous recevons le Dr Valentine Brousse, pédiatre, Praticien Hospitalier au sein du service d'Immuno-hématologie pédiatrique de l'hôpital Robert-Debré à Paris, clinicien au sein du centre de référence des Maladies Constitutionnelles Rares du Globule Rouge et de l'Érythropoïèse, et corédactrice du récent PNDS sur les syndromes thalassémiques publié sous l'égide de la filière MCGRE. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la bêta-thalassémie chez l’enfant, les spécificités pédiatriques de cette maladie rare, les grands principes de prise en charge pour ces jeunes patients, l’éducation thérapeutique disponible pour les enfants malades et leurs parents, la transition enfant-adulte et les perspectives de recherche. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 23 Feb 2022 | Maladie rare - Reconnaître une PIDC : quels diagnostics différentiels ? | 00:14:06 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur la PIDC, nous recevons le Dr Marion Masingue, neurologue, Praticien Hospitalier au sein du service de neuromyologie de l'hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, et Praticien Clinicien au sein du centre de référence des maladies neuromusculaires d’Ile-de-France. Nous abordons aujourd'hui les diagnostics différentiels de la PIDC, les symptômes et éléments du bilan étiologique rencontrés dans la PIDC et les maladies neurologiques, les examens cliniques ou complémentaires, la remise en question du diagnostic, et l'adressage des patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom
Série réalisée en collaboration avec la filière FILNEMUS et le soutien institutionnel du laboratoire LFB. | |||
| 28 Feb 2022 | Sport et Mucoviscidose | 00:20:02 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial, nous recevons le Dr Guillaume Barucq, médecin généraliste sur la côte basque, passionné de surf et impliqué dans la pratique du sport en général et du surf en particulier à visée thérapeutique ; Marianne Brechu, ancienne skieuse internationale, présidente fondatrice de l'association Etoiles des Neiges ; et Chiara, jeune patiente très active atteinte de mucoviscidose et surfeuse. Nous abordons aujourd'hui l’importance de mettre en lumière les maladies rares auprès d'un public de Médecins de 1ère ligne, la découverte des bénéfices de la fréquentation du bord de mer chez les patients atteints de mucoviscidose, les applications pratiques et les missions de l’association Etoiles des Neiges qui soutient les jeunes atteints de mucoviscidose grâce au sport, les lieux de pratique de l’association, et les bénéfices de la pratique du sport et particulièrement du surf chez les patients atteints de mucoviscidose. Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invités :
L’équipe :
Crédits : Sonacom | |||
| 28 Feb 2022 | Maladie rare - Prendre en charge la Bêta-thalassémie chez l'adulte | 00:08:27 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur la bêta-thalassémie, nous recevons le Dr Laure Joseph, hématologue, Praticien Hospitalier au sein du département de biothérapie de l'hôpital Necker-Enfants Malades à Paris. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la bêta-thalassémie chez l’adulte, les différents traitements proposés, le rôle des centres experts dans la prise en charge des patients, ainsi que les perspectives de recherche. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 02 Mar 2022 | Maladie rare - Prendre en charge une PIDC | 00:06:49 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur la PIDC, nous recevons le Dr Pascal Cintas, neurologue, Praticien Hospitalier au sein du service d'exploration neurophysiologique du département de neurologie de l'hôpital Pierre-Paul Riquet à Toulouse et coordonnateur du centre de référence des maladies neuromusculaires adultes et enfants – Atlantique Occitanie au sein du CHU de Toulouse. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge des PIDC, les différents traitements disponibles, les modalités de suivi et d’évaluation de ces traitements, la prise en charge pédiatrique, l’importance des centres experts et les perspectives de recherche. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom Série réalisée en collaboration avec la filière FILNEMUS et le soutien institutionnel du laboratoire LFB.
| |||
| 07 Mar 2022 | Maladie rare - Vivre avec une bêta-thalassémie | 00:09:21 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur la bêta-thalassémie, nous recevons Mme Liliane Messina-Ravanat, patiente atteinte de la maladie, représentante de l'association SOS GLOBI Rhône-Alpes, et membre du groupe de travail multidisciplinaire relecteur du Protocole National de Diagnostic et de Soins sur les syndromes thalassémiques. Nous abordons aujourd'hui les symptômes de la bêta-thalassémie, les hypothèses de diagnostic, le caractère génétique de la maladie, la prise en charge médicale, ainsi que les objectifs et les projets de l’association de patients SOS Globi. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 07 Mar 2022 | Maladie rare - Qu'appelle-t-on tumeurs neuroendocrines ? | 00:07:30 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur les tumeurs neuroendocrines, nous recevons le Dr Louis de Mestier, gastro-entérologue et oncologue digestif, Maître de Conférences Universitaires et Praticien Hospitalier au sein du service de pancréatologie et oncologie digestive de l'hôpital Beaujon à Paris, labellisé Centre Européen expert pour les tumeurs neuroendocrines. Nous abordons aujourd'hui les tumeurs neuroendocrines, leur fréquence, les caractéristiques des patients touchés par ces tumeurs rares, les examens d’imagerie utilisés pour le diagnostic, et les modalités d'adressage des patients concernés. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 09 Mar 2022 | Maladie rare - Vivre avec une PIDC | 00:13:06 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur la PIDC, nous recevons Mr Jean-Philippe Plançon, président fondateur de l’AFNP – l’Association Française contre les Neuropathies Périphériques, et membre du groupe de travail multidisciplinaire du récent PNDS, le Protocole National de Diagnostic et de Soins sur les PIDC paru en avril 2021. Nous abordons aujourd'hui les premiers symptômes de la PIDC, les hypothèses de diagnostic, le parcours patient, la coordination des soins entres les centres experts et les médecins, ainsi que la création, les objectifs et les projets de l’association de patients AFNP. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 09 Mar 2022 | Maladie rare - Qu'appelle-t-on alpha-mannosidose ? | 00:13:27 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur l’alpha-mannosidose, nous recevons le Dr Bénédicte Héron, neuropédiatre, Praticien Hospitalier au sein du service de neuropédiatrie de l’hôpital Trousseau à Paris, coordinatrice du centre de référence des maladies lysosomales de la filière G2M, et responsable du groupe des neurolipidoses au sein du CETL, le Comité d'Évaluation du Traitement des maladies Lysosomales. Nous abordons aujourd'hui l’alpha-mannosidose : la survenue, la physiopathologie, les principaux symptômes, et les circonstances de découverte de cette maladie rare, ainsi que le diagnostic précoce, et la démarche à suivre en cas de suspicion d'alpha-mannosidose. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 14 Mar 2022 | Maladie rare - Prise en charge médicale des tumeurs neuroendocrines | 00:07:44 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur les tumeurs neuroendocrines, nous recevons le Dr Éric Baudin, onco-endocrinologue, chef du service de cancérologie endocrinienne, responsable du comité des Tumeurs endocrines à l'institut Gustave Roussy à Villejuif, et responsable du centre coordonnateur du réseau ENDOCAN-RENATEN d’Île-de-France - le réseau de référence clinique pour les Tumeurs Endocrines Malignes Sporadiques et Héréditaires. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge médicale des tumeurs neuroendocrines, les grands principes de traitement, la prise en charge des tumeurs non-opérables, le suivi des patients et l’importance des centres experts dans cette prise en charge. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 16 Mar 2022 | Maladie rare - Diagnostiquer l’alpha-mannosidose | 00:10:19 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur l’alpha-mannosidose, nous recevons le Pr Soumeya Bekri, biologiste, Professeur des Universités à la faculté de médecine et de pharmacie de Rouen, Praticien Hospitalier, chef du service du laboratoire de biochimie métabolique du CHU de Rouen-Normandie et vice-présidente du CETL, le Comité d'Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de l’alpha-mannosidose, les causes de cette maladie rare, les diagnostics différentiels à écarter, le conseil génétique, les examens complémentaires et les perspectives de recherche. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 21 Mar 2022 | Maladie rare - Prise en charge chirurgicale des Tumeurs neuroendocrines | 00:14:05 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur les tumeurs neuroendocrines, nous recevons le Pr Muriel Mathonnet, chirurgien digestif, Professeur des Universités et Praticien Hospitalier, chef du pôle chirurgie digestive générale et endocrinienne au CHU de Limoges, et vice-présidente recherche du CHU de Limoges. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge chirurgicale des tumeurs neuroendocrines, la prise en charge des métastases hépatiques, le suivi post-opératoire des patients, et la gestion de la douleur. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 23 Mar 2022 | Maladie rare - Prendre en charge l’alpha-mannosidose | 00:09:20 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur l’alpha-mannosidose, nous recevons le Dr Nathalie Guffon, pédiatre, Praticien Hospitalier et responsable du centre de référence enfants et adultes des maladies héréditaires du métabolisme au sein des Hospices Civils de Lyon. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de l’alpha-mannosidose et ses spécificités, les enjeux du traitement, les mesures thérapeutiques, le suivi des patients, les conseils génétiques, les objectifs des registres de suivi de cette maladie rare, et les perspectives de recherche. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 28 Mar 2022 | Maladie rare - Tumeurs neuroendocrines et nutrition | 00:08:33 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur les tumeurs neuroendocrines, nous recevons le Dr Denis Smith, oncologue digestif, Praticien Hospitalier au sein du service d'oncologie digestive du CHU de Bordeaux et spécialiste des tumeurs neuroendocrines. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge nutritionnelle en cancérologie, l’évaluation de la dénutrition, les spécificités liées aux tumeurs neuroendocrines, et à leurs traitements. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 30 Mar 2022 | Maladie rare - Vivre avec l’alpha-mannosidose | 00:04:30 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur l’alpha-mannosidose, nous recevons Mme Josiane Magnol, maman d’un jeune homme touché par l’alpha-mannosidose, présidente fondatrice de Benji et Compagnie et membre de l'association VML, Vaincre les Maladies Lysosomales. Nous abordons aujourd'hui la vie avec l’alpha-mannosidose, la survenue des premiers symptômes, les hypothèses diagnostiques, le diagnostic et la prise en charge, ainsi que le rôle de l’association Benji et Compagnie, ses objectifs et ses projets. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 04 Apr 2022 | Maladie rare - Vivre avec une tumeur neuroendocrine | 00:12:00 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur les tumeurs neuroendocrines, nous recevons Mme Rodien-Louw, présidente de l’APTED, l’Association des Patients porteurs de Tumeurs Endocrines Diverses. Nous abordons aujourd'hui le rôle de l’Association des Patients porteurs de Tumeurs Endocrines Diverses, ses objectifs, son actualité et ses projets à court et à moyen terme. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 06 Apr 2022 | Maladie rare - Qu’appelle-t-on Syndrome GACI ? | 00:10:54 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur le syndrome GACI, nous recevons le Dr Geneviève Baujat, pédiatre de formation, généticien clinicien au sein du service de génétique médicale de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et Praticien Hospitalier du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) de la filière OSCAR. Nous abordons aujourd'hui le syndrome GACI, sa physiopathologie, le nombre de patients concernés en France, les principaux symptômes d’alerte et les signes de gravité de cette maladie rare, son évolution et les diagnostics différentiels à écarter. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 13 Apr 2022 | Maladie rare - Reconnaître le Syndrome GACI : le point de vue du Cardiologue | 00:06:05 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur le syndrome GACI, nous recevons le Pr Damien Bonnet, cardiologue, Professeur des Universités à la faculté de médecine de Paris-Descartes, chef du service de cardiologie pédiatrique et congénitale de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, coordonnateur du centre de référence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares et du centre de référence des malformations cardiaques congénitales complexes (M3C). Nous abordons aujourd'hui les principaux signes d’alerte et la symptomatologie cardiaque rencontrée chez les jeunes enfants atteints du Syndrome GACI, le diagnostic et les diagnostics différentiels à écarter, les grands principes de prise en charge sur le plan cardiaque ainsi que le suivi des patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 20 Apr 2022 | Maladie rare - Prendre en charge le Syndrome GACI | 00:08:42 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur le syndrome GACI, nous recevons le Dr Alix Besançon, pédiatre, Praticien Hospitalier au sein du service d’endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades ainsi qu’au sein du service d’exploration fonctionnelle endocrinienne de l’hôpital Trousseau à Paris. Nous abordons aujourd'hui les enjeux du traitement pour les patients atteints du syndrome GACI, la prise en charge et le suivi ainsi que les voies de recherche pour cette maladie rare. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 27 Apr 2022 | Maladie rare - Syndrome GACI : accompagner les patients adultes | 00:04:51 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur le syndrome GACI, nous recevons le Dr Myriam Dao, néphrologue, Praticien Hospitalier au sein du service de Néphrologie et Transplantation rénale adulte de l’hôpital Necker-Enfants malades ainsi qu’au sein du centre MAMEA, le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte Nous abordons aujourd'hui l’expression clinique du syndrome GACI à l’âge adulte, les enjeux du traitement pour les patients adultes, la prise en charge et le suivi de ces patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 04 May 2022 | Maladie rare - Vivre avec un Syndrome GACI | 00:04:32 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur le syndrome GACI, nous recevons Bastien, patient atteint d’un syndrome GACI depuis la naissance. Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, les hypothèses à évoquer face à ces symptômes, le vécu de l’annonce du diagnostic, la prise en charge de cette maladie rare et le quotidien des patients atteints d’un syndrome GACI. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 04 May 2022 | Maladie rare - Qu’appelle-t-on Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2 ? | 00:05:40 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, nous recevons le Dr Blandine Dozières-Puyravel, neuropédiatre au sein du service de Neurologie Pédiatrique de l’hôpital Robert-Debré à Paris et membre du centre de référence des épilepsies rares. Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter ainsi que l’évolution de la maladie. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 11 May 2022 | Maladie rare - Reconnaître une Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2 | 00:07:43 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, nous recevons le Pr Stéphane Auvin, neuropédiatre, chef du service de Neurologie Pédiatrique de l’hôpital Robert-Debré à Paris au sein duquel il coordonne le centre de référence des épilepsies rares (membre du réseau européen de référence EpiCARE). Nous abordons aujourd'hui les symptômes qui doivent faire évoquer une Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2, l'attitude à adopter dans l'attente d'un avis spécialisé, l’errance diagnostique, les modalités diagnostiques et les diagnostics différentiels à écarter. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 18 May 2022 | Maladie rare - Diagnostiquer une Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2 | 00:08:47 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, nous recevons le Pr Gaëtan Lesca, médecin généticien, Professeur des Universités, Praticien Hospitalier au sein du service de Génétique de l’hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon et membre du centre de référence des épilepsies rares. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2, les mutations génétiques mises en évidence et les enjeux du conseil génétique pour les patients et leur famille. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 24 May 2022 | Maladie rare - Prendre en charge une Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2 | 00:07:25 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, nous recevons le Dr Anne-Sophie Guémann, pédiatre au sein du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’hôpital Jeanne de Flandre au CHU de Lille. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2, les traitements disponibles, le suivi des patients et les perspectives de recherche. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 31 May 2022 | Maladie rare - Qu'appelle-t-on Syndrome de Turner ? | 00:11:55 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur le syndrome de Turner, nous recevons le Dr Catherine Pienkowski, endocrino-pédiatre, Praticien Hospitalier au sein du service de pédiatrie endocrinologie génétique et gynécologie médicale de l'hôpital des enfants du CHU de Toulouse, coordonnateur du centre de référence des pathologies gynécologiques rares sur le site constitutif de Toulouse, et co-auteur du livre « Le syndrome de Turner ». Nous abordons aujourd'hui le syndrome du Turner, sa physiopathologie, les principaux symptômes d’alerte, l’adressage des patientes et le diagnostic formel de cette maladie rare. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 01 Jun 2022 | Maladie rare - Vivre avec une Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2 | 00:06:46 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, nous recevons Mme Couturier, maman d’une jeune fille atteinte d’une CLN2 Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, les hypothèses à évoquer face à ces symptômes, le diagnostic et la prise en charge ainsi que l’intérêt de rejoindre une association de patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 01 Jun 2022 | Maladie rare - Qu’appelle-t-on Maladie de Wilson ? | 00:06:50 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur la maladie de Wilson, nous recevons le Dr Aurélia Poujois, neurologue, Praticien Hospitalier au sein du service de Neurologie de l’hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris et coordonnatrice nationale du Centre de Référence Maladies Rares pour la Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre. Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la maladie de Wilson, les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic, le délai diagnostique et l’adressage des patients en cas de suspicion de maladie de Wilson. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équiqe : Crédits : Sonacom | |||
| 07 Jun 2022 | Maladie rare - Prendre en charge le Syndrome de Turner chez l’enfant | 00:07:05 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur le syndrome de Turner, nous recevons le Pr Michel Polak, endocrinologue et diabétologue pédiatre, chef du service d'endocrinologie gynécologie diabétologie pédiatrique de l'hôpital universitaire Necker-Enfants malades à Paris, et professeur à l'université de Paris Cité. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge endocrinologique du syndrome de Turner chez l’enfant, les conséquences sur la croissance, le diagnostic précoce, l’analyse chromosomique, les comorbidités à dépister, ainsi que les déterminants de la qualité de vie à prendre en compte. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 08 Jun 2022 | Maladie rare - Diagnostiquer la Maladie de Wilson – Le point de vue de l’Hépato-pédiatre | 00:13:23 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir ce deuxième épisode sur la maladie de Wilson, nous recevons le Pr Dominique Debray, pédiatre spécialisé en hépatologie pédiatrique, Praticien Hospitalier et Professeur associé au sein de l’unité d’hépatologie pédiatrique et de transplantation de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et responsable du Centre de Compétences de la Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre de l’hôpital Necker. Nous abordons aujourd'hui les spécificités pédiatriques de la maladie de Wilson, les signes d’alerte qui doivent faire suspecter cette maladie rare chez l’enfant, le dépistage et le diagnostic ainsi que l’impact de la maladie sur le foie en l’absence de prise en charge adaptée. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 13 Jun 2022 | Maladie rare - Prise en charge gynécologique du Syndrome de Turner | 00:11:06 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur le Syndrome de Turner, nous recevons le Pr Sophie Christin-Maitre, endocrinologue, professeur des universités, praticien hospitalier, chef du service d'Endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction à l’hôpital Saint-Antoine à Paris, et responsable du centre de référence des maladies endocriniennes de la croissance et du développement, le centre constitutif de l'hôpital Saint-Antoine sous l'égide de la filière FIRENDO. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge gynécologique des patientes atteintes du Syndrome de Turner et ses spécificités, les menstruations, la possibilité d’une grossesse, la mise en place d’un traitement hormonal chez les patientes non réglées, le suivi gynécologique des patientes, et les perspectives de recherche. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 15 Jun 2022 | Maladie rare - Reconnaître la Maladie de Wilson – Le point de vue du Neurologue | 00:05:54 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir ce troisième épisode sur la maladie de Wilson, nous recevons le Dr Mickael Alexandre Obadia, neurologue, Praticien Hospitalier au sein de l’unité mouvements anormaux du service de Neurologie de l’hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris ainsi qu’au sein de Centre de Référence Maladies Rares de la Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre. Nous abordons aujourd'hui les symptômes neurologiques et psychiatriques de la maladie de Wilson ainsi que la prise en charge neuropsychiatrique des patients atteints de cette maladie rare. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Crédits : Sonacom | |||
| 20 Jun 2022 | Maladie rare - Prendre en charge le Syndrome de Turner chez l'adulte | 00:14:10 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur le Syndrome de Turner, nous recevons le Dr Bruno Donadille, endocrinologue adulte, praticien hospitalier au sein du service d'endocrinologie diabétologie et endocrinologie de la reproduction de l'hôpital Saint Antoine à Paris, et clinicien du centre de référence des maladies endocriniennes de la croissance et du développement au sein du centre constitutif de l'hôpital Saint Antoine, sous l'égide de la filière FIRENDO. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge adulte des patientes atteintes du Syndrome de Turner, les enjeux de la transition enfant-adulte, la surveillance des principales fonctions, les particularités de l’atteinte cardiovasculaire, la surveillance cardiaque, et les recommandations sur le suivi des patientes. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
L’équipe :
Crédits : Sonacom | |||
| 22 Jun 2022 | Maladie rare - Prendre en charge la Maladie de Wilson | 00:11:38 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur la maladie de Wilson, nous recevons le Dr Olivier Guillaud, hépato-gastroentérologue et Praticien Hospitalier Attaché au sein du Centre de Référence Maladies Rares de la maladie de Wilson à Lyon. Nous abordons aujourd'hui les enjeux des traitements de la maladie de Wilson, la prise en charge spécifique et élargie des patients, le suivi des patients, les objectifs du registre français des patients atteints de la maladie de Wilson, ainsi que les voies de recherche actuelles. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe :
Crédits : Sonacom | |||
| 27 Jun 2022 | Maladie rare - Vivre avec un Syndrome de Turner | 00:06:37 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur le Syndrome de Turner, nous recevons Mr Sébastien Wambre, père d’une jeune fille touchée par le Syndrome de Turner et président fondateur de l'association Turner et Vous. Nous abordons aujourd'hui les circonstances de découverte de la maladie, la pose du diagnostic, le parcours patient, ainsi que la création, les objectifs et les projets de l’association de patients Turner et Vous. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
L’équipe :
Crédits : Sonacom | |||
| 27 Jun 2022 | Maladie rare - Qu'appelle-t-on Amyotrophie Spinale infantile ou SMA infantile ? | 00:11:24 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Dr Claude Cances, neuropédiatre au sein du service de Pédiatrie - Neurologie de l'Hôpital des enfants du CHU de Toulouse, et clinicien au sein du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires adultes et enfants Atlantique-Occitanie sous l'égide de la filière FILNEMUS. Nous abordons aujourd'hui les Amyotrophies Spinales, la survenue des symptômes de l’Amyotrophie Spinale infantile, sa physiopathologie, les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic, l’évolution des jeunes patients, et leur adressage en cas de suspicion de la maladie. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom
Avec le soutien institutionnel de NOVARTIS Gene Therapies France SAS | |||
| 29 Jun 2022 | Maladie rare - Vivre avec la Maladie de Wilson | 00:11:31 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur la maladie de Wilson, nous recevons Mme Caroline Roatta, patiente atteinte d’une maladie de Wilson et présidente de l’Association Bernard Pépin pour la Maladie de Wilson (ABPWilson). Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic et le dépistage familial, l’intérêt de rejoindre une association de patients ainsi que les objectifs et les projets de l’Association Bernard Pépin pour la Maladie de Wilson. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 29 Jun 2022 | Maladie rare - Qu'appelle-t-on Syndrome de Myhre ? | 00:07:27 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur le syndrome de Myhre, nous recevons le Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, cheffe de service adjointe de médecine génomique des maladies rares à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, responsable du centre de référence maladies rares MOC - Maladies Osseuses Constitutionnelles. Nous abordons aujourd’hui les caractéristiques du syndrome de Myhre, les principaux symptômes, la physiopathologie de la maladie, le diagnostic, ainsi que les conseils génétiques à proposer aux familles de patients touchées. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
L’équipe :
Crédits : Sonacom | |||
| 04 Jul 2022 | Maladie rare - Diagnostiquer une Amyotrophie Spinale infantile | 00:07:29 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Pr Melki, professeur émérite, généticien clinicien et chercheur au sein de l'unité INSERM UMR 1195 située au Kremlin-Bicêtre, et responsable de l'équipe qui a identifié le gène responsable de l’Amyotrophie Spinale en 1995. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la SMA infantile, les différentes catégories de SMA, les examens génétiques, le conseil génétique, ainsi que les avancées de l’étude pilote DEPISMA dédiée au dépistage néonatal. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom
Avec le soutien institutionnel de NOVARTIS Gene Therapies France SAS | |||
| 06 Jul 2022 | Maladie rare - Reconnaître le Syndrome de Myhre, le point de vue de l’ORL | 00:08:02 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur le syndrome de Myhre, nous recevons le Dr Briac Thierry, oto-rhino-laryngologiste au sein du service d’ORL et de chirurgie cervico-faciale pédiatrique du Pr Denoyelle de l’hôpital Necker-Enfants malades, Praticien Hospitalier et responsable de l’unité fonctionnelle de chirurgie des voies aériennes au sein de la Filière Tête et Cou pour le Centre de Référence des Malformations ORL Rares – MALO. Nous abordons aujourd'hui les principaux symptômes ORL rencontrés chez les jeunes patients touchés par un syndrome de Myhre, la prise en charge ORL, la transition enfant-adulte et les recommandations en termes de surveillance. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 11 Jul 2022 | Maladie rare - Reconnaître une Amyotrophie Spinale infantile | 00:05:13 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Dr Audic, neuropédiatre au sein du service de neuro-métabolisme pédiatrique de l’hôpital de la Timone à Marseille, et clinicien du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône Alpes de la filière FILNEMUS. Nous abordons aujourd'hui les signes évocateurs de la SMA infantile, les diagnostics différentiels à écarter, le diagnostic de la SMA infantile, ainsi que l’adressage des patients en cas de suspicion d’une SMA infantile. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom
Avec le soutien institutionnel de NOVARTIS Gene Therapies France SAS | |||
| 12 Jul 2022 | Maladie rare - Prendre en charge le Syndrome de Myhre chez l'enfant | 00:11:02 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur le syndrome de Myhre, nous recevons le Dr David Yang, pédiatre libéral, et ancien chef de clinique au sein des urgences pédiatriques de l’hôpital Necker à Paris. Nous abordons aujourd’hui les atteintes cardiovasculaires et pulmonaires chez les jeunes patients atteints du syndrome de Myhre, leur prise en charge, le suivi des patients, ainsi que les enjeux du traitement chez ces jeunes patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 18 Jul 2022 | Maladie rare - Prendre en charge une Amyotrophie Spinale infantile | 00:06:41 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Pr Desguerre, neuropédiatre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de l'hôpital Necker sous l'égide de la filière FILNEMUS. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la SMA infantile, les enjeux du traitement, la structuration de la prise en charge et ses spécificités, le suivi des patients, les objectifs du registre de suivi, ainsi que les voies de recherche dans la SMA infantile. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom
Avec le soutien institutionnel de NOVARTIS Gene Therapies France SAS | |||
| 20 Jul 2022 | Maladie rare - Accompagner les jeunes patients atteints d'un Syndrome de Myhre | 00:06:36 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur le syndrome de Myhre, nous recevons le Pr Pauline Chaste, pédopsychiatre et chef de service de pédopsychiatrie de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris. Nous abordons aujourd'hui l’accompagnement des jeunes patients atteints d’un syndrome de Myhre, les symptômes neuropsychiatriques rencontrés chez ces patients, le développement de trouble neuropsychiatrique, et les enjeux de la prise en charge. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 25 Jul 2022 | Maladie rare - Vivre avec une Amyotrophie Spinale infantile | 00:12:12 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons Mr Christian Cottet, père d’une jeune femme atteinte d’Amyotrophie Spinale, et Directeur Général de l’AFM-Téléthon. Nous abordons aujourd'hui la vie avec la SMA infantile, la survenue des premiers symptômes et le diagnostic de la maladie, l’évolution de la compréhension de la maladie au cours des 35 dernières années, le rôle joué par l’AFM-Téléthon dans cette maladie rare, ainsi que ses perspectives et enjeux à venir. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom
Avec le soutien institutionnel de NOVARTIS Gene Therapies France SAS | |||
| 02 Aug 2022 | [Best-of Maladie de Charcot-Marie-Tooth] Maladie rare - Qu'appelle-t-on Maladie de Charcot-Marie-Tooth ? | 00:08:35 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 18 sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons le Dr Nathalie Bonello-Palot, généticien, Praticien Hospitalier au sein du service de Génétique médicale de l’hôpital de la Timone à Marseille et du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Rhône Alpes. Nous abordons aujourd’hui la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les principaux signes d’alerte qui peuvent faire évoquer cette maladie rare, les explorations moléculaires à effectuer pour confirmer le diagnostic et la place du diagnostic génétique pour les patients et leur famille. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 09 Aug 2022 | [Best-of Maladie de Charcot-Marie-Tooth] Maladie rare - Diagnostiquer la Maladie de Charcot-Marie-Tooth | 00:15:43 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons le Dr Tanya Stojkovic, neurologue, Praticien Hospitalier au sein du service de Neuro-myologie et coordinatrice du centre de référence des maladies neuromusculaires à l'Hôpital Pitié-Salpêtrière de Paris, membre de l'équipe de recherche de l'Institut de Myologie et présidente de la Société Francophone du Nerf Périphérique. Nous abordons aujourd'hui les signes cliniques qui doivent faire penser à une maladie de Charcot-Marie-Tooth, les examens à réaliser pour confirmer le diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter et le rôle des centres experts dans la prise en charge des patients atteints de cette maladie rare. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 16 Aug 2022 | [Best-of Maladie de Charcot-Marie-Tooth] Maladie rare - Prendre en charge les symptômes de la Maladie de Charcot-Marie-Tooth | 00:22:56 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur la Maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons le Pr Vincent Tiffreau, Professeur des Universités, Praticien Hospitalier et chef du service de Médecine physique et de réadaptation de l’hôpital Swynghedauw au CHU de Lille, membre du centre de référence des maladies neuromusculaires de Lille. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la douleur pour les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les recommandations pour prendre en charge une forme débutante ou avancée de cette maladie rare, la place de la kinésithérapie et de l’ergothérapie dans la prise en charge des patients et l’importance des centres experts. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 23 Aug 2022 | [Best-of Maladie de Charcot-Marie-Tooth] Maladie rare - Prendre en charge la Maladie de Charcot-Marie-Tooth : quelles perspectives ? | 00:09:09 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons le Pr Shahram Attarian, neurologue, Professeur des Universités à la faculté de médecine d’Aix-Marseille, Praticien Hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et SLA de l’hôpital de la Timone à Marseille et coordonnateur de la filière FILNEMUS, la filière de santé des maladies rares neuromusculaires. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge neurologique des patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les voies de recherche clinique pour cette maladie rare et l’importance des réseaux de soins dans la prise en charge des patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonaco | |||
| 30 Aug 2022 | [Best-of Maladie de Charcot-Marie-Tooth] Maladie rare - Vivre avec la Maladie de Charcot-Marie-Tooth | 00:12:26 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons Mme Libany, patiente atteinte de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et présidente de l’association de patients CMT France. Nous abordons aujourd’hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les variations d’expression de la maladie entre les membres d’une même famille et les objectifs de l’association CMT France. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 04 Aug 2022 | [Best-of XLH] Maladie rare - Qu'appelle-t-on XLH ? | 00:09:37 | |
Bienvenue sur RARE à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 6 sur l'hypophosphatémie liée à l'X ou XLH, nous recevons le Pr Agnès Linglart, pédiatre, chef du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant à l’hôpital Bicêtre, et coordonnatrice du centre national de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate. Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de l’XLH, les principales manifestations cliniques, les diagnostics différentiels et les modalités de prises en charge. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : https://maladiesrares-calcium-phosphore.com/ L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 11 Aug 2022 | [Best-of XLH] Maladie rare - Reconnaître l’XLH | 00:08:40 | |
Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode consacré à l'hypophosphatémie liée à l'X ou XLH, nous recevons le Pr Karine Briot, rhumatologue au sein du service de rhumatologie de l'hôpital Cochin à Paris et coordinatrice, pour la partie adulte, du centre national de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate. Nous abordons aujourd'hui le profil clinique des patients adultes atteints de XLH, les principaux signes d’appel, leur prise en charge, ainsi que l’importance d’un suivi régulier. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : https://maladiesrares-calcium-phosphore.com/ L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 18 Aug 2022 | [Best-of XLH] Maladie rare - Prendre en charge l’XLH | 00:11:24 | |
Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré à l’XLH, nous recevons le Pr Catherine Chaussain, chirurgien-dentiste, praticien hospitalier au sein du service de médecine bucco-dentaire de l'hôpital Bretonneau à Paris, centre de référence des maladies rares du métabolisme, du calcium et du phosphate. Nous abordons aujourd'hui les principaux signes dentaires de l’Hypophosphatémie liée à l'X ou XLH, les examens buccodentaires à réaliser et le rôle du centre de référence maladie rare. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 25 Aug 2022 | [Best-of XLH] Maladie rare - Diagnostiquer l’XLH | 00:12:14 | |
Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré à l’Hypophosphatémie liée à l'X ou XLH, nous recevons le Pr Catherine Adamsbaum, radiologue, praticien hospitalier et chef du service de radiologie pédiatrique de l'hôpital Bicêtre, au Kremlin-Bicêtre. Nous abordons aujourd'hui les principaux signes radiologiques de l’XLH, les diagnostics différentiels, le diagnostic ainsi que le rôle du radiologue dans la prise en charge des patients atteints d’XLH. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 01 Sep 2022 | [Best-of XLH] Maladie rare - Vivre avec l’XLH | 00:12:32 | |
Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur l’XLH, nous recevons Mme Chambolle, patiente atteinte d’Hypophosphatémie liée à l'X ou XLH depuis de nombreuses années et membre de l'association de patients RVRH-XLH. Nous abordons aujourd'hui les circonstances de survenue de la maladie, la prise en charge, le vécu de la maladie au quotidien et l’importance d’une association de patients, du point de vue d’une patiente. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 26 Jul 2022 | Maladie rare - Vivre avec un Syndrome de Myhre | 00:13:11 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur le syndrome de Myhre, nous recevons Mme Pottier, maman d’un jeune garçon atteint d’un syndrome de Myhre et présidente fondatrice de l’Association Française du Syndrome de Myhre (AFSMy). Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes du syndrome de Myhre, les hypothèses à évoquer face à ces symptômes, le vécu de la période d’errance diagnostique, le diagnostic et la prise en charge, ainsi que les objectifs et les projets de l’AFSMy. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 07 Sep 2022 | Maladie rare - Qu'appelle-t-on Myasthénie auto-immune ? | 00:07:14 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cette nouvelle saison sur la Myasthénie auto-immune, nous recevons le Dr Salort-Campana, neurologue au sein du service de neurologie des maladies neuromusculaires et de la SLA de l'hôpital de la Timone à Marseille, et clinicien au sein du centre de référence des maladies rares neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône Alpes sous l'égide de la filière FILNEMUS. Nous abordons aujourd'hui la Myasthénie auto-immune, sa physiopathologie, la survenue des symptômes, les modalités de début de la maladie, son évolution, ainsi que l’adressage des patients en cas de signes évocateurs de la maladie. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 14 Sep 2022 | Maladie rare - Reconnaître une Myasthénie auto-immune | 00:11:17 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur la Myasthénie auto-immune, nous recevons le Dr Demeret, neurologue et praticien hospitalier au sein du service de réanimation neurologie de l'hôpital de la Pitié Salpêtrière à Paris. Nous abordons aujourd'hui les différentes régions neuronales atteintes dans la Myasthénie auto-immune, les principaux symptômes observés, l’évolution de la maladie, l’impact pour les patients, et les différents niveaux de gravité d’atteinte. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 21 Sep 2022 | Maladie rare - Diagnostiquer une Myasthénie auto-immune | 00:09:05 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur la Myasthénie auto-immune, nous recevons le Dr Pegat, neurologue, praticien hospitalier au sein du service d'électroneuromyographie et de pathologies neuromusculaires de l'hôpital Pierre Wertheimer des Hospices civils de Lyon, et spécialiste du diagnostic et de la prise en charge des pathologies neuromusculaires. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la Myasthénie auto-immune, les signes évocateurs de la maladie, la confirmation du diagnostic, et les diagnostics différentiels à écarter. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 28 Sep 2022 | Banque Nationale de Données Maladies Rares ou BNDMR | 00:10:45 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Aujourd’hui, nous vous proposons une émission exceptionnelle consacrée à la BNDMR, la Banque Nationale de Données Maladies Rares ; et pour en parler, nous avons le plaisir d'accueillir Mr Arnaud Sandrin, directeur opérationnel de la BNDMR. Nous abordons aujourd'hui la Banque Nationale de Données Maladies Rares ou BNDMR, visant à doter la France d'une banque de données cliniques pour faire avancer la recherche, les connaissances et la prise en charge des maladies rares. Nous évoquerons les principaux objectifs de cette banque, les conclusions du premier rapport publié, la lutte contre l’errance diagnostique, ainsi que les autres projets en cours de la BNDMR. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 28 Sep 2022 | Maladie rare - Prendre en charge une Myasthénie auto-immune | 00:07:56 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur la Myasthénie auto-immune, nous recevons le Dr Nadaj-Pakleza, neurologue, praticien hospitalier au sein du service de neurologie de l'hôpital de Hautepierre du CHU de Strasbourg, et coordinatrice du site constitutif du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est-Ile de France situé à Strasbourg. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la Myasthénie auto-immune, les enjeux des traitements, les traitements symptomatiques et les traitements de fond disponibles, la thymectomie, les solutions en cas de poussée de la maladie, le suivi des patients, les recommandations vis-à-vis du sport, l’importance de l’éducation thérapeutique, ainsi que les voies de recherche à venir. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 05 Oct 2022 | Maladie rare - Vivre avec une Myasthénie auto-immune | 00:10:44 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur la Myasthénie auto-immune, nous recevons Mme Archer, patiente experte atteinte de Myasthénie auto-immune et représentante du groupe d’intérêt Myasthénie au sein de l’AFM-Téléthon. Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la Myasthénie auto-immune, le diagnostic qui peut être évoqué face à ces symptômes, la prise en charge de la maladie, les recommandations sur la grossesse, ainsi que les objectifs et les projets du groupe d’intérêt Myasthénie de l’AFM-Téléthon. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 05 Oct 2022 | Maladie rare - Qu'appelle-t-on Déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D ? | 00:07:47 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cette nouvelle saison sur le Déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D, nous recevons le Dr Lacaille, pédiatre hépatologue au sein du service Gastro-entérologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris. Nous abordons aujourd'hui le déficit en lipase acide lysosomale, ses caractéristiques, son diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter, ainsi que la prise en charge des patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 12 Oct 2022 | Maladie rare - Diagnostiquer un Déficit en Lipase Acide Lysosomale ou LAL-D | 00:10:09 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode sur le Déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D, nous recevons le Pr Bekri, biologiste et professeur des universités à la faculté de médecine et de pharmacie de Rouen, praticien hospitalier et chef de service du laboratoire de biochimie métabolique du CHU de Rouen Normandie et vice-présidente du CETL (Comité d'Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales). Nous abordons aujourd'hui le diagnostic d’un déficit en lipase acide lysosomale, la physiopathologie de cette maladie, les diagnostics différentiels à écarter, les bilans et le suivi biologique à réaliser pour les patients atteints de LAL-D et le conseil génétique à leur apporter. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 19 Oct 2022 | Maladie rare - Reconnaître un Déficit en Lipase Acide Lysosomale ou LAL-D à révélation précoce | 00:07:27 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Nous recevons le Dr Brassier, pédiatre au sein du service de maladies métaboliques de l’hôpital Necker enfants malades à Paris, clinicien au sein du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte de l’hôpital Necker pour la filière G2M et présidente du CETL (Comité d'Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales). Nous abordons aujourd'hui la forme précoce de la LAL-D et ses spécificités, les symptômes pouvant évoquer la forme précoce de cette pathologie, l'évolution possible en l'absence de prise en charge, la prise en charge des patients ainsi que leur suivi. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| 26 Oct 2022 | Maladie rare - Prendre en charge un Déficit en Lipase Acide Lysosomale ou LAL-D à révélation tardive | 00:10:18 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur le déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D, nous recevons le Pr Peretti, pédiatre, chef du service de gastro-entérologie, hépatologie et nutrition pédiatrique de l'hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon, et membre du laboratoire Inserm Carmen. Nous abordons aujourd'hui le LAL-D à révélation tardive, les différences entre les formes tardives et les formes néonatales, les signes évocateurs d’un LAL-D à révélation tardive, son évolution en l'absence de prise en charge, sa prise en charge, ainsi que le suivi des patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||